czwartek, 13 grudnia 2018

Badanie nasienia: Test HBA

Badanie nasienia jest podstawowym narzędziem diagnostycznym w określaniu męskiej płodności. Zazwyczaj w pierwszej kolejności wykonuje się spermiogram (seminogram), określający podstawowe parametry nasienia, takie jak między innymi: ilość, ruchliwość i morfologia plemników. Niestety nawet jeżeli wynik tego badania jest prawidłowy, może się zdarzyć, że problem z poczęciem wynika z nieprawidłowości dotyczących męskich komórek rozrodczych. Dlatego też istnieje także wiele testów dodatkowych, takich jak na przykład badanie w kierunku obecności przeciwciał przeciwplemnikowych czy fragmentacja chromatyny plemnikowej. Kolejnym bardzo przydatnym badaniem jest tak zwany test wiązania z hialuronianem (HBA - Hylauronic Binding Assay).

[źródło obrazka]
Hialuronian, czyli kwas hialuronowy jest jednym z głównych składników otaczających oocyt (komórkę jajową). Znajduje się zarówno w osłonce przejrzystej samego oocytu, jak i pomiędzy komórkami, które go otaczają w pęcherzyku w jajniku, w którym komórka jajowa rozwija się podczas cyklu miesiączkowego. Aby doszło do zapłodnienia, plemnik musi wniknąć do wnętrza komórki jajowej, od której oddziela go właśnie osłonka oocytu oraz kompleks komórek otaczających. Aby plemnik mógł pokonać te wszystkie przeszkody, musi być w pełni dojrzały i funkcjonalny. Spermatogeneza, czyli proces powstawania plemników zachodzi w jądrach. Samo powstanie męskiej komórki rozrodczej nie daje jeszcze zdolności do dotarcia do oocytu i jego zapłodnienia. Plemnik przechodzi jeszcze proces dojrzewania w najądrzach.

Na czym polega test HBA i jakich informacji dostarcza nam wynik?

Dzięki wykonaniu badania możemy obliczyć odsetek plemników w nasieniu, które wiążą się z cząsteczkami hialuronianu. Odsetek ten należy porównać z normą podaną na wyniku, ponieważ wartość referencyjna może się różnić w zależności od producenta testu wykorzystywanego w danym laboratorium.

Plemniki, które prawidłowo wiążą się z kwasem hialuronowym są dojrzałe i mają duży potencjał do zapłodnienia komórki jajowej. Po pierwsze są w stanie dotrzeć do oocytu i prawidłowo związać się z receptorami obecnymi na jego powierzchni, a po drugie cechują się lepszą integralnością chromatyny plemnikowej i rzadziej niosą aneuploidię (nieprawidłowości genetyczne).

Kto powinien wykonać test HBA?

Badanie jest coraz częściej zalecane jako element uzupełniający podstawowej diagnostyki nasienia. Jego wykonanie należy rozważyć także szczególnie w przypadku par, u których zdiagnozowano niepłodność idiopatyczną (o nieustalonej przyczynie), a także u pacjentów o nieprawidłowym wyniku morfologii plemników lub zwiększonej fragmentacji chromatyny plemnikowej.

Badanie nie jest możliwe do wykonania w przypadku ciężkiej oligozoospermii (bardzo niskiej ilości plemników w nasieniu) oraz/lub znacznej asthenozoospermii (bardzo niskiej ruchliwości plemników).
poniedziałek, 26 listopada 2018

Zapłodnienie in vitro krok po kroku: Adopcja zarodków

W poprzednich częściach cyklu opisywaliśmy już: 

Przed pierwszym etapem procedury zapłodnienia in vitro, czyli przed pobraniem komórek jajowych drogą punkcji jajników, pacjenci podejmują decyzję o ilości komórek jajowych, które zostaną poddane zapłodnieniu w laboratorium. Obecnie prawo polskie dopuszcza zapłodnienie maksymalnie 6 komórek jajowych. Zapłodnienie większej liczby komórek jajowych jest możliwe jedynie gdy:
  • pacjentka ukończyła 35 rok życia; 
  • u pacjentów przeprowadzono już dwie procedury zapłodnienia pozaustrojowego, zakończone niepowodzeniem; 
  • istnieją choroby współistniejące z niepłodnością, które według lekarza prowadzącego stanowią wskazanie do zapłodnienia większej liczby komórek jajowych. 
Większa liczba zapłodnionych komórek jajowych zwiększa szanse na ciążę, jednak oznacza również, że wszystkie zarodki, które będą wykazywały potencjał rozwojowy, a nie zostaną podane do jamy macicy, zostaną poddane witryfikacji (zamrożeniu), o czym pisaliśmy w poprzedniej części cyklu. Zarodki te można podać do jamy macicy w kolejnym (lub w kolejnych) cyklach. Jeżeli jednak tak się nie stanie, mogą być przekazane do anonimowej adopcji dla innej niepłodnej pary.

Kiedy zarodki przekazywane są do adopcji?

Bank komórek rozrodczych i zarodków jest zobowiązany do przekazania zarodków do anonimowej adopcji, gdy:
  • upłynie czas przechowywania zarodków w banku, określony w umowie o mrożeniu i przechowywaniu zarodków, a pacjenci jej nie przedłużą; 
  • pacjenci wyrażą chęć rezygnacji z przechowywania swoich zarodków w banku, potwierdzoną pisemną, dobrowolną zgodą na przekazanie zarodków do adopcji. Zgodę na przekazanie zarodka w celu dawstwa zarodka (przekazanie zarodka do adopcji) można wycofać w formie pisemnej w obecności pracownika banku komórek rozrodczych i zarodków do momentu rozpoczęcia procedury medycznie wspomaganej prokreacji, w której mają zostać wykorzystane zarodki przekazane do dawstwa. 
  • upłynie 20 lat od momentu utworzenia zarodków (czyli od dnia punkcji jajników); 
  • w przypadku śmierci obojga dawców zarodka. 

Skutki prawne dawstwa zarodka


Adopcja zarodków zawsze odbywa się całkowicie anonimowo. Przekazanie zarodków do adopcji oznacza: 
  • utratę prawa do informacji na temat dalszego postępowania z przekazanymi zarodkami, w tym informacji o danych osobowych osób, które adoptowały zarodek; 
  • brak praw i obowiązków wobec dziecka, które urodzi się w wyniku procedury medycznie wspomaganej prokreacji z wykorzystaniem zarodka przekazanego do adopcji. 

Kto otrzymuje zarodki przekazane do adopcji?


Anonimowymi biorcami zarodków mogą zostać osoby, które:
  • są małżeństwem lub żyją w związku partnerskim. W drugim przypadku konieczne jest zadeklarowanie chęci ojcostwa przez partnera w Urzędzie Stanu Cywilnego. Transfer adoptowanego zarodka można wykonać dopiero po dostarczeniu takiego dokumentu do kliniki. 
  • pisemnie wyrażą zgodę na adopcję zarodka; 
  • u których istnieją wskazania medyczne (na przykład nieskuteczne leczenie niepłodności innymi metodami) i u których nie stwierdzono przeciwwskazań medycznych do przeniesienia zarodka;
  • charakteryzują się podobieństwem fizycznym do dawców zarodka. Podobieństwo to ustala lekarz.
Jakie informacje otrzymują osoby adoptujące zarodki?
  • dane dotyczące wyglądu i pochodzenia etnicznego dawców zarodka (takie jak kolor oczu, włosów, wzrost, typ sylwetki, grupa krwi); 
  • dane dotyczące kondycji zarodka i stanu jego rozwoju; 
  • osoby adoptujące zarodek nie mają dostępu do informacji o danych osobowych dawców zarodka, takich jak imię, nazwisko, PESEL, czy miejsce zamieszkania. 

Rejestr dawców komórek rozrodczych i zarodków


Ministerstwo Zdrowia prowadzi Rejestr, w którym gromadzone są informacje o dawcach oraz biorcach zarodków. Bank komórek rozrodczych i zarodków zobowiązany jest do niezwłocznego przekazywania informacji na temat wszystkich zarodków, które zgodnie z przepisami ustawy mogą trafić do adopcji, a także o fakcie wycofania zgody na przekazanie zarodków do adopcji przez dawców. Jeżeli zarodek zostanie adoptowany, również zgłasza się to do rejestru. Dane gromadzone w Rejestrze są objęte tajemnicą i mogą być udostępniane wyłącznie osobom uprawnionym przez ministra właściwego do spraw zdrowia.
środa, 14 listopada 2018

Diagnostyka niepłodności: Kariotyp

Informacja genetyczna charakterystyczna dla każdego człowieka jest zapisana w DNA, obecnym w prawie każdej komórce organizmu. Aby bardzo długie cząsteczki DNA zmieściły się w komórce, są mocno pozwijane i upakowane w 46 strukturach, nazywanych chromosomami. W prawie każdej zdrowej komórce budującej nasze ciało powinny znajdować się 2 chromosomy płciowe oraz 22 pary pozostałych chromosomów, czyli autosomów. Taki kompletny zestaw chromosomów o charakterystycznej budowie, wielkości i kształcie nazywamy kariotypem.

Jednym z podstawowych badań wykonywanych w ramach diagnostyki genetycznej jest badanie cytogenetyczne, czyli oznaczanie kariotypu. Analizę wykonuje się z wykorzystaniem dzielących się limfocytów (białych krwinek). To właśnie podczas mitozy czyli podziału komórkowego chromosomy są najbardziej upakowane i mają charakterystyczny kształt i wielkość. Odpowiednie barwienie pozwala na uwidocznienie charakterystycznych dla danego chromosomu prążków. Po wykonaniu preparatu cytologicznego i wykonaniu zdjęć, biorąc pod uwagę wielkość i charakterystyczny układ prążków, chromosomy dobiera się w homologiczne pary i układa według wielkości:

Prawidłowy kariotyp męski.

                                                                              [źródło]

Badanie cytogenetyczne pozwala stwierdzić nieprawidłowości w obrębie liczby oraz budowy chromosomów. Takie nieprawidłowości nazywamy aberracjami chromosomowymi, które mogą dotyczyć zarówno autosomów jak i chromosomów płci.

Skutki występowania aberracji chromosomowych są różne. Obejmują szereg poważnych zespołów chorobowych, są związane z występowaniem niektórych nowotworów. Z drugiej strony objawy kliniczne mogą być mało uciążliwe.

Przykładem aberracji liczbowej dotyczącej autosomów jest zespół Downa (trisomia 21 - w 21 parze chromosomów pojawia się jeden dodatkowy), a płciowej - zespół Klinefeltera (XXY - kiedy u mężczyzny jest obecny dodatkowy chromosom X) lub zespół Turnera (X0 - kiedy u kobiety brakuje jednego z pary chromosomów płciowych). Aberracje strukturalne mogą mieć różny charakter - polegają na przykład na utracie lub powieleniu odcinka chromosomu, odwróceniu jego fragmentu o 180 stopni, rozdzieleniu ramion chromosomu czy przeniesieniu odcinków pomiędzy chromosomami niehomologicznymi (nie z tej samej pary). Efektem nieprawidłowości w budowie chromosomów są na przykład zespoły Pradera-Willego i Angelmana, będące skutkiem delecji (utraty) fragmentu chromosomu 15.


Nieprawidłowy kariotyp żeński - widoczna trisomia 21

Powstawanie komórek płciowych (plemników i komórek jajowych) czyli gametogeneza to proces skomplikowany, wymagający bezbłędnego rozdziału materiału genetycznego w procesie mejozy. Mejoza jest redukcyjnym podziałem komórkowym, prowadzącym do powstania gamet zawierających tylko połowę materiału genetycznego rodzica - po jednym chromosomie z każdej z 23 par. Jej prawidłowy efekt może być trudny do osiągnięcia w przypadku zaburzeń w liczbie lub budowie chromosomów. Stąd też nieprawidłowy kariotyp może być przyczyną występowania niepłodności, poronień lub wad genetycznych u płodu. Dlatego pacjenci zmagający się z problemem niepłodności, szczególnie przygotowujący się do zabiegu rozrodu wspomaganego, powinni wraz ze swoim lekarzem prowadzącym rozważyć wykonanie tego badania.

Aberracje chromosomowe są stwierdzane u jednego z partnerów zmagających się z problemem niepłodności w kilku procentach przypadków. Wartości statystyczne są podobne jeżeli chodzi o pary, których dotyczy problem poronień nawykowych. Jeżeli oprócz poronienia wystąpiła ciąża zakończona porodem martwym lub urodzeniem dziecka z wadami rozwojowymi, prawdopodobieństwo nosicielstwa jest znacznie większe. Podobnie jest w przypadku osób, których krewni cierpieli na schorzenia o podłożu genetycznym.

Przeprowadzenie badania nie wymaga przygotowań i polega na pobraniu krwi z żyły łokciowej. Materiałem może być też płyn owodniowy, próbka z łożyska i inne. Na wynik czeka się do kilku tygodni. Jeżeli okaże się on nieprawidłowy, niezbędna jest konsultacja w poradni genetycznej.
wtorek, 30 października 2018

Określanie wieku ciąży oraz czas trwania ciąży

Czas trwania ciąży można określić na kilka różnych sposobów. Za jej początek można uznać pierwszy dzień ostatniej miesiączki lub owulację/zapłodnienie. W zależności od tego, co uznajemy za początek ciąży, prawidłowy czas jej trwania wynosi:

 
Czas trwania ciąży prawidłowej waha się jednak najczęściej pomiędzy 240 – 300 dniami. Mniej więcej co dziesiąty noworodek przychodzi na świat poza wyznaczonym terminem porodu.

Popularnym sposobem określania przewidywanego terminu porodu jest reguła Naegelego:

Obliczenia te sprawdzają się pod warunkiem regularnych cykli miesiączkowych. Niezależnie od obliczeń teoretycznych wiek płodu określa się w oparciu o pomiary jego długości, masy i cech budowy w badaniu USG. Najbardziej miarodajne są: wymiar ciemieniowo-siedzeniowy i ciemieniowo-posladkowy.

Okres ciąży dzieli się na trzy trymestry. Każdy trymestr trwa po 3 miesiące księżycowe. 
  • I trymestr: 1 - 13 tydzień ciąży
  • II trymestr: 14 - 26 tydzień ciąży
  • III trymestr:  27 - 38 tydzień ciąży.

W rozwoju prenatalnym również wyróżniamy trzy okresy:
  • przedzarodkowy (od zapłodnienia do końca 3 tygodnia rozwoju)
  • zarodkowy (od początku 4 do końca 8 tygodnia rozwoju)
  • płodowy (od początku 9 do końca 38 tygodnia rozwoju).

 Za ciążę prawidłową uznaje się ciążę trwającą od 38 do 42 tygodni, czyli 280 dni +/- 20 dni. Dzieci przychodzące na świat poza tym zakresem czasowym są narażone na komplikacje związane z porodem przedwczesnym lub tak zwaną ciążą przenoszoną.
poniedziałek, 22 października 2018

Czy suplementy zawierające witaminę D mogą wspomóc walkę z niepłodnością?

[źródło zdjęcia]

Witamina D jest hormonem produkowanym w naszym organizmie pod wpływem działania promieni słonecznych. Jej źródłem są także niektóre pokarmy, takie jak tłuste ryby czy żółtko jaj. Choć najczęściej jest kojarzona z funkcją kontroli poziomu wapnia i fosforanów w organizmie, liczne badania naukowe powiązały witaminę D również z szeregiem innych funkcji fizjologicznych, a jej niedobór z wieloma schorzeniami, w tym chorobami układu sercowo-naczyniowego i nowotworami. Szacuje się, że na niedobór witaminy D cierpi aż do 80% Europejczyków. Szczególnie często jest stwierdzany u osób prowadzących niezdrowy, siedzący tryb życia.

Środowisko naukowe i medyczne nieustannie zwraca uwagę na alarmujący fakt pogarszania się zarówno kobiecej, jak i męskiej płodności w przeciągu ostatnich lat. Co więcej, nie wszystkie przyczyny takiego stanu rzeczy udało się jednoznacznie zidentyfikować, a trudności z powiększeniem rodziny ma już średnio od 10 do 15% par starających się o dziecko. Dlatego też identyfikacja każdego czynnika, pogarszającego płodność jest niezwykle ważna, ponieważ daje możliwość opracowania działań, które mogą te negatywne zmiany odwrócić.

Przeprowadzono już szereg badań naukowych, dotyczących efektów suplementacji witaminy D w różnych zaburzeniach zarówno męskiej, jak i kobiecej płodności. Udowodniono, że witamina D ma znaczący wpływ na przebieg procesów powstawania i dojrzewania plemników, komórek jajowych oraz komórek błony śluzowej macicy (endometrium), uczestniczy także w produkcji i zachowaniu równowagi poziomów hormonów płciowych. Stwierdzono również, że poziom witaminy D ma znaczenie dla skuteczności leczenia niepłodności metodą zapłodnienia in vitro, a także terapii endometriozy i zespołu policystycznych jajników.

Aby sprawdzić, czy cierpi się na niedobór witaminy D, wystarczy zbadać jej poziom we krwi. Jeżeli okaże się on za niski, zalecane jest włączenie suplementacji. Może ona odnieść wymierne korzyści w walce z niepłodnością, takie jak poprawa jakości nasienia i produkcji testosteronu u mężczyzn oraz regulacja cyklu miesiączkowego i rozwoju oraz dojrzewania komórki jajowej u kobiet. Poprzez wpływ na endometrium, może również wspomagać proces implantacji zarodka w jamie macicy.