czwartek, 21 września 2017

Przeszczep macicy skuteczną metodą leczenia bezpłodności

[źródło zdjęcia]

Niemożność posiadania dzieci wynikająca z braku lub z poważnych wad macicy dotyczy około 200.000 kobiet w Europie. Do niedawna była to przyczyna nieuleczalna, a kobiety pozbawione macicy były bezpłodne. Sytuacja zmieniła się, gdy zaczęto przeprowadzać zabiegi przeszczepu tego organu.

Pierwsza tego typu operacja miała miejsce w Arabii Saudyjskiej w 2000 roku. Nie zakończyła się jednak powodzeniem, a przeszczepiona macica musiała szybko zostać usunięta z organizmu biorczyni. Jedenaście lat później w Turcji ponowiono próbę. Przeszczep się przyjął, ale pacjentka doznała dwukrotnego poronienia we wczesnym etapie ciąży. W późniejszym czasie 10 zabiegów tego typu przeprowadzili specjaliści z Sahlgrenska Academy (Szwecja). Pierwsze dziecko pacjentki z przeszczepioną macicą przyszło na świat w 2014 roku.

Lekarze cały czas pracują nad zwiększeniem skuteczności i bezpieczeństwa procedury, a stan zdrowia dawczyń, biorczyń, ich partnerów oraz dzieci jest długoterminowo monitorowany, również pod względem psychologicznym. W ciągu trzech lat, od września 2014 roku do teraz, dzięki pracy lekarzy z Sahlgrenska Academy, na świat przyszło już ośmioro dzieci. Dwoje z nich to rodzeństwo. Przeszczep macicy przyjął się na tyle dobrze, że pacjentka zaszła w ciążę dwukrotnie i urodziła dwójkę zdrowych dzieci.

Szwedzi nie osiadają jednak na laurach – obecnie skupili się na wprowadzeniu do zabiegów chirurgicznych robotów medycznych. Mają one pomóc w osiągnięciu jeszcze większej precyzji, bezpieczeństwa i skuteczności. Celem jest także umożliwienie wcześniejszego powrotu pacjentki do domu i krótszej rekonwalescencji. W tym roku mają zostać wykonane jeszcze cztery takie operacje, a w następnych latach planowanych jest pięć kolejnych. Pacjentki mogą podejmować próby zajścia w ciążę po upływie roku od wykonania przeszczepu. Na razie procedury są przeprowadzane w ramach prac badawczych, ale autorzy przewidują, że ta metoda leczenia wkrótce stanie się popularna w wielu ośrodkach na całym świecie.
czwartek, 7 września 2017

Diagnozowanie zespołu policystycznych jajników

[źródło obrazka]
Zespół policystycznych jajników (PCOS – polycystic ovarian syndrome) jest prawdopodobnie najczęściej występującym schorzeniem endokrynologicznym dotyczącym kobiet w wieku rozrodczym. Równocześnie jest to najczęstsza przyczyna niepłodności wynikającej z braku owulacji.

Kobiety cierpiące na PCOS zmagają się z licznymi objawami, takimi jak nadmiar androgenów (męskich hormonów płciowych), nadwaga, zwiększone ryzyko zachorowania na cukrzycę, zespół metaboliczny, nadciśnienie tętnicze, choroby serca, zaburzenia miesiączkowania, trądzik, hirsutyzm i inne.

Według licznych badań problemy dotyczą nie tylko objawów fizycznych, ale też psychicznych. Kobiety z ze zdiagnozowanym PCOS częściej chorują na depresję, cierpią z powodu obniżonego poczucia własnej wartości, negatywnego obrazu własnego ciała, zaburzeń odżywiania i odczuwają mniejszą satysfakcję z życia seksualnego. Niejasne pozostaje jednak, czy problemy te są bezpośrednio związane z samą chorobą, czy są psychologicznym następstwem postawionej diagnozy.

Na PCOS nie ma jednego, skutecznego leku. Terapia wymaga systematycznych kontroli, badań i wizyt, które pomogą zapobiec wystąpieniu ewentualnych chorób współistniejących, ale także w walce z objawami, które już się pojawiły. Często konieczne jest wprowadzenie zmian w swoim stylu życia, a także długoterminowe przyjmowanie leków.

Zespół policystycznych jajników został opisany i zdefiniowany po raz pierwszy w 1935 roku. Pierwsze kryteria diagnostyczne przedstawiono w roku 1990. W 2003 w Rotterdamie kryteria te zostały zaktualizowane. Dodatkowe rekomendacje dotyczące sposobu rozpoznawania PCOS pojawiły się także 3 lata później.

W niedawno opublikowanej pracy naukowej australijscy badacze z Uniwersytetu w Sidney sugerują, że kryteria powinny zostać zmodyfikowane po raz kolejny. Istnieją bowiem różne postacie zespołu, które różnią się nasileniem objawów i ryzykiem wystąpienia chorób współistniejących. Według nich, pacjentki cierpiące na postać łagodną, mogą być niepotrzebnie narażone na negatywne skutki psychologiczne, które w wielu przypadkach występują u kobiet, które usłyszały diagnozę PCOS.
środa, 23 sierpnia 2017

Witamina B3 a poronienia i wady wrodzone

[źródło obrazka]
NAD (dinukleotyd nikotynoamidoadeninowy) to związek pełniący kluczową rolę w metabolizmie, umożliwiający prawidłowe funkcjonowanie i przeżycie wszystkich komórek naszego ciała. Jest niezbędny między innymi w procesie oddychania komórkowego, czyli w produkcji energii użytecznej metabolicznie, ma wpływ na prawidłową naprawę DNA.

Powstawanie NAD może być zaburzone przez różne czynniki, takie jak nieprawidłowości genetyczne, choroby przewlekłe (np. cukrzycę), ale także niezdrową, źle zbilansowana dietę.

Niedobór NAD prowadzi do wielu negatywnych skutków. Jednym z nich jest nieprawidłowy rozwój embrionalny, którego zaburzenie może skutkować występowaniem poronień oraz wad wrodzonych takich jak wady kręgosłupa, serca, nerek, kończyn, powstanie przetoki tchawiczo-przełykowej i innych.

O ile przyczyna niedoboru NAD nie leży w czynnikach genetycznych lub toczącym się procesie chorobowym, można mu stosunkowo łatwo zapobiec. Kluczowym elementem potrzebnym do syntezy NAD jest bowiem witamina B3 czyli niacyna (inaczej kwas nikotynowy, witamina PP), której źródłem jest wiele pokarmów (np. drób, ryby, drożdże, otręby pszenne), ale i także powszechnie dostępne suplementy diety.

Badania prowadzone przez 12 lat przez naukowców z Australii pod kierunkiem prof. Sally Dunwoodie wyraźnie wskazały na związek niedoboru NAD z występowaniem poronień, porodów martwych i wad wrodzonych u dzieci. Co więcej potwierdziły, że prawidłowy poziom witaminy B3 w organizmie matki w bardzo wielu przypadkach może im zapobiec. Dlatego też jest bardzo prawdopodobne, że wkrótce suplementacja niacyny zostanie rutynowo wprowadzona do zaleceń lekarskich podczas przygotowań do powiększenia rodziny, podobnie jak ma to już miejsce w przypadku kwasu foliowego, który przyszłe mamy powinny zażywać co najmniej 3 miesiące przed zajściem w ciążę.
czwartek, 17 sierpnia 2017

Czy wazektomia jest odwracalna?

[źródło obrazka]
Wazektomia jest procedurą, której poddaje się coraz większa liczba mężczyzn. Jest to zabieg uważany za najskuteczniejszą metodę antykoncepcji – według CDC (Center for Disease Control and Prevention), ciąża zdarza się w przypadku mniej niż 2 na 1000 kobiet współżyjących z partenerem po wazektomii.

Polega na mikrochirurgicznym przerwaniu ciągłości nasieniowodów, dzięki czemu plemniki, choć są nadal produkowane w jądrach, podczas wytrysku nie trafiają do ejakulatu. Zabieg jest krótki i stosunkowo bezpieczny, a na jego całkowite efekty czeka się około 3 miesiące.

Zdarza się, że zmiana sytuacji życiowej pociąga za sobą chęć odzyskania płodności. W takim przypadku możliwe jest wykonanie zabiegu odwrócenia wazektomii, czyli przywrócenia ciągłości nasieniowodów. Szacuje się, że na ten krok decyduje się do 10% mężczyzn, którzy poddali się wazektomii. Według różnych źródeł, szanse powodzenia wynoszą 80 – 90% i zależą od kilku czynników, takich jak doświadczenie lekarza wykonującego zabieg czy czas, który upłynął od przerwania ciągłości nasieniowodów. Aby sprawdzić, czy rewazektomia się powiodła, należy wykonać badanie nasienia. Najczęściej zaleca się je po 2, 4 oraz 6 miesiącach.

Rewazektomia uważana jest za zabieg skuteczny i bezpieczny. Jak każda procedura medyczna, jest jednak obarczona ryzykiem wystąpienia powikłań, do których należą między innymi infekcja, chroniczne dolegliwości bólowe, powstanie krwiaka, nadmierne krwawienie, opuchlizna, atrofia jąder. Za najczęstsze powikłanie uważa się jednak niepowodzenie zabiegu. Może się zdarzyć, że po pół roku od jego przeprowadzenia w dalszym ciągu nie stwierdza się obecności plemników w nasieniu. W takim przypadku można podjąć kolejną próbę przywrócenia płodności.
czwartek, 10 sierpnia 2017

Odkryto nową przyczynę azoospermii

 Azoospermia oznacza całkowity brak plemników w nasieniu. Występuje wśród 5 – 10 % par niepłodnych, w przypadku których przyczyna problemów z zajściem w ciążę leży po stronie mężczyzny.

Istnieją różne przyczyny azoospermii. Azoospermia obstrukcyjna jest spowodowana niedrożnością dróg wyprowadzających plemniki. Może być ona związana z występowaniem wad wrodzonych (obustronny brak nasieniowodów), mukowiscydozą lub być efektem urazu, infekcji czy zabiegu operacyjnego.
Przyczyną azoospermii nieobstrukcyjnej są natomiast zaburzenia spermatogenezy. Mogą one mieć charakter wrodzony lub nabyty i wystąpić na skutek zaburzeń hormonalnych, uszkodzenia kanalików plemnikotwórczych, zaburzeń rozwoju jąder lub ich nowotworu. Dość częstym podłożem występowania tego zaburzenia są również nieprawidłowości genetyczne. Szacuje się, że 10-15% mężczyzn, u których stwierdzono azoospermię może mieć mikrodelecje w chromosomie Y.

Diagnostyka azoospermii opiera się na przeprowadzeniu podstawowego badania nasienia. Dalsze postępowanie obejmuje szczegółowy wywiad lekarski oraz badanie przedmiotowe, a także w zależności od wskazań, wykonanie badań hormonalnych, genetycznych (kariotyp, mutacja genu CFTR, czynnik AZF) oraz USG i biopsji jąder.

Zdarza się, że pomimo przeprowadzenia wielu szczegółowych badań, przyczyny azoospermii pozostają niejasne. Naukowcy z Uniwersyteckiego Centrum Medycznego Soroka w Sheva (Izrael) odkryli nowy, dotychczas nieznany czynnik leżący u podstaw braku plemników w nasieniu. Dzięki genotypowaniu i sekwencjonowaniu całego genomu po raz pierwszy udało im się zidentyfikować mutację genu TDRD9. W prawidłowych warunkach gen ten odpowiada za ochronę plemnikowego DNA. Odkryta przez badaczy mutacja prowadzi do jego inaktywacji i całkowitego zatrzymania spermatogenezy, czyli procesu powstawania plemników w jądrach. Mutację tę wykryto dzięki analizie, której poddano pięciu spokrewnionych ze sobą mężczyzn, u których stwierdzono występowanie azoospermii i przez długi czas nie udawało się zidentyfikować jej przyczyny.